Синдром Дауна: риск, причины, профилактика.

21 марта — международный день человека с синдромом Дауна.
В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. По статистике 2/3 женщин делает аборт, узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.
Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Никто не застрахован от того, что может появиться такой особенный ребёнок. Несмотря на разные мифы об этом диагнозе, сразу скажу, что:

  1. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя, существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами  в возрасте 18-35 лет.
  2. Если в вашей семье уже есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Итак, риски и причины

Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.
Таким образом, болезни матери при беременности, стрессы, плохие привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна!

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

  • Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
  • Ранние беременности младше 18 лет. У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.
  • Возраст матери старше 35 лет. На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет каждой будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
  • Возраст отца старше 45 лет. С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
  • Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому, если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
  • Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
    Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как

  • — инфекционные заболевания,
  • проживание на территории с повышенным уровнем радиации,
  • потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления.
  • тяжелое течение беременности и сложные роды — тоже. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна.

Я не буду затрагивать тему необходимого обследования во время беременности, я не специалист. Это дело гинекологов. Но затрону тему:

Профилактика синдрома Дауна

  1. Опасные факторы. Синдром Дауна хромосомная аномалия, случайное нерасхождение хромосом при делении половой клетки. Полностью застраховаться тут невозможно. Но можно снизить риск:
    На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.
    Для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:
    • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
    • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими или хромосомными заболеваниями;
    • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
    • супруги являются кровными родственниками;
    • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
    • радиационное облучение;
    • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
    • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
    • алкоголь, никотин;
    • наркотики;
    • недавние инфекционные и вирусные заболевания: корь, краснуха, эпод. паротит, герпес, токсоплазмоз, цетомегаловирусные инфекции;
    • бесконтрольное применение лекарственных препаратов
    • опухоли в области таза;
    • хронические инфекции половых органов.
       
  2. Благоприятные факторы. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же:
  • Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
  • Ведите здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
  • Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы.
  • Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
  • Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

По материалам: https://www.polismed.com/articles-sidrom-dauna-prichiny-simptomy-i-priznaki-diagnost.html

Про меня можно прочитать здесь.

На Главную

Синдром Дауна: риск, причины, профилактика.: 9 комментариев

      1. Сам резус-фактор на хромосомные аномалии не влияет. Отрицательный резус — это особенность вашей крови. Если отец резус-положительный, и ребёнок наследует резус отца — это приводит к резус-конфликтной беременности. Но и такие беременности сейчас успешно заканчиваются, конечно, там свои правила ведения у гинекологов.
        Из-за резус-конфликта могут быть патологии плода, но не хромосомные. А при успешном ведении беременности риск развития возможных нехромосомных патологий уменьшается.
        Поздний возраст — другое дело. Про это я писала.

        Нравится 1 человек

  1. Я вот кстати задумалась. Везде про возраст женщин говорят, а про мужчин мало. Спасибо автору, что упомянула про мужчин. Они тоже не вечные. Получается, при молодом отце шансы на здорового ребенка увеличиваются.

    Нравится 2 людей

Добавить комментарий

Заполните поля или щелкните по значку, чтобы оставить свой комментарий:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход /  Изменить )

Google photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google. Выход /  Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход /  Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход /  Изменить )

Connecting to %s